Помогите!Вычислен риск по ТРИСОМИИ 18! Что это значит? Рекомендован амниоцентез - насколько это опас – Мамин форум.

Помогите!Вычислен риск по ТРИСОМИИ 18! Что это значит? Рекомендован амниоцентез - насколько это опас

  • Обращаюсь в первую очередь к специалистам( но буду рада всем, кто откликнется) - первый скрининг( и УЗИ, и исследования крови) в 12нед. -- век зоны риска1 Всё - норма!
    Второй по УЗи (генетик Пидченко) -- всё тоже ОК!
    Но вот получила результаты по крови - риск по Трисомии 18 раве 1:18 !!!!!
    Это высокий риск!Что мне делать? Рекомендован амниоцентез, но знаю, что это небезопасно для ребеночка!
    Специальной диеты не соблюдала, когда сдавала кровь - просто не знала!!!
    Может ли это как-то повлиять на результат?!
    И Пидченко, который считается специалистом в своей области --- никаких отклонений и патологий, слава Богу, не увидел!!!
    Может ли быть ошибка?!!
    Что такое риск по Трисомии 18 ?
    делать ли амниоцентез, если постоянно практически матка в тонусе - сижу на Магне и курс магнезии уже был проколот....
    помогите, пожалуйста!!!!!
    СПАСИБО за неравнодушие!
  • СелинаСелина
    Сообщений: 59
    Полностью согласна с мнением! Ещё вопрос, кто Вас направил на этот скрининг в 18 недель, если первый скрининг был хороший? Я, когда пришла в известную хорошую клинику на второй скрининг, мне сказали, что мне его делать не обязательно, только по желанию. Необходимости такой нет.
    То что Пидченко на УЗИ не увидел патологии, так на УЗИ и не видно всего, поэтому и кровь сдают и на амнио потом могут направить, т.к. только оно даёт максимально реалистичный результат. По поводу самой процедуры, её за границей проходят все возрастные роженицы, не по показаниям, а как часть обследования при беременности, он не так опасен сейчас, как это кажется. И если есть вероятность патологии и она столько велика, то лучше сделать этот анализ для своего спокойствия хотя бы.

    --
    "Попробуй похвалить жену; ничего, если с непривычки она испугается" Уильям Санди























    seattle pi classifieds
  • BL77BL77
    Сообщений: 5
    риск по трисомии 18 У видела это сообщение и не могла пройти мимо. Вам надо успокоиться. Я перелопатила интернет на эту тему, не так давно, почитайте и Вы поймете, сколько ошибок бывает и сколько зря слез пролито. Тем более, что у вас все было хорошо и по УЗИ все отлично. Да и кто знает, что там на кровь повлияло. Это ведь не до конца изученная методика, которая появилась недавно. Как я поняла, у каждой лаборатории свои расчеты.Одни требуют сдавать натощак, другие нет. Ведь всего 6 лет назад никто не делал скрининги, делали простое УЗИ и все было нормально. А насчет амнио, подумайте, что Вам это даст. Я читала, что есть случаи , когда все было по амнио плохо, а ребенок рождался совершенно здоровым. И наоборот были случаи, все прекрасно по всем анализам, а ребенок с патологией. Ни одно исследование не даст вам 100% гарантию.Вы для себя определитесь, что если по амнио будет плохой результат, Вы что готовы на прерывание беременности? А если ребенок окажется здоровым. Читала, что много здоровых детей погибло в результате таких прерываний. Ни один врач Вам не скажет, что все обойдется, не возьмет на себя ответственность. Вам решать. Как вариант, Вы еще успеваете по срокам переделать тест в другом месте.
  • Mrs_BerimorMrs_Berimor
    Сообщений: 2,145
    Мое имхо 1. Трисомия 18 это синдром Эдвардса
    2. да, по результатам риск высокий
    3. Да, ошибка может быть, тем более, что первый скрининг был нормальным и по УЗИ нет отклонений (хотя визуально их может и не быть)
    4. Матка всегда в тонусе и т.д. К сожалению может быть попыткой прерывания беременности в случае реализации риска :(((
    5. что делать, во-первых, постараться успокоиться, как бы нелогично это не звучало. Может там все хорошо, а вы нервами все испортите. По поводу амниоцентеза решите, что будете делать в случае плохого результата. если прерывать беременность, делайте. если все равно доносите, не надо. Амниоцентех не поможет в плане спасения малыша после родов, ибо хромосомные аномалии никак не лечатся.
    Надейтесь на лучшее, успокойтесь, переспите с этим. Пусть все удачно будет, от души желаю, чтобы все обошлось

    --
    Tempora mutantur et nos mutamur in illis

    Varium et mutabile semper femina
  • Mrs_BerimorMrs_Berimor
    Сообщений: 2,145
    А где изначально сдавали кровь? И точно в каком сроке?

    --
    Tempora mutantur et nos mutamur in illis

    Varium et mutabile semper femina
  • Mrs_BerimorMrs_Berimor
    Сообщений: 2,145
    ну так как раз срок, повторите Приску() .

    --
    Tempora mutantur et nos mutamur in illis

    Varium et mutabile semper femina
  • Mrs_BerimorMrs_Berimor
    Сообщений: 2,145
    а второй во сколько точно? .

    --
    Tempora mutantur et nos mutamur in illis

    Varium et mutabile semper femina
  • BL77BL77
    Сообщений: 5
    повторный тест Не знаю, куда Вам посоветовать обратиться на повторный тест. Сама не доверяю ни одной лаборатории. Мне советовали Дилу. посмотрите по интернету что другие девочки пишут. Но не советую медиком, очень дорого и нет к ним доверия. Не переживайте Вы заранее! Риск по тесту, это еще не значит что есть риск. Это просто отсеивают женщин для более полного исследования.Я читала, что в Европе( не помню в какой стране точно) до 18 недель не делают эти тесты,якобы, все до этого срока не раз меняется.И вообще, должен быть высчитан общий риск, по всем анализам + Узи, Врачи не должны делать выводы только по одному параметру. Амниоцентоз это весьма неприятная, а может и болезненная процедура, и к тому же рискованная для ребенка. Я бы прежде 100 подумала, и повторила тест. А вдруг действительно была ошибка? Почитайте, как лучше сдавать, чего не есть , какие продукты или вещества могут повлиять.Сходите перед пересдачей в церковь. Можно и благословения попросить. Я слышала что перед родами девочки просят батюшку их благословить.Я верю, что у Вас все будет хорошо! И у меня тоже! Наши малыши здоровы!
  • Mrs_BerimorMrs_Berimor
    Сообщений: 2,145
    Странно, это не тот срок Обычно кровь не позднее 18 недели сдают, а узи не позднее 21, но 16 это рано. Повторите сейчас, как раз срок правильный, 18-19 недель

    --
    Tempora mutantur et nos mutamur in illis

    Varium et mutabile semper femina
  • Mrs_BerimorMrs_Berimor
    Сообщений: 2,145
    ответ 1. Я там выше написала, на мой взгляд, вы рано второй скрининг сделали, повторите в 18-19 недель, а потом уже будете думать
    2. прогестерон я лично без анализов назначаю, если и узнавать, то только по кольпоцитограмме . и да, прием прогестерона во втором и третьем триместре скажем так, наобум больше, там уже другие факторы работают на сохранение. но когда ничего не помогает и упорный тонус, пробуют уже все, что можно

    --
    Tempora mutantur et nos mutamur in illis

    Varium et mutabile semper femina
  • Mrs_BerimorMrs_Berimor
    Сообщений: 2,145
    да можно и без лички Варианты:
    - у нас можете пересдать, в МД клиник
    - в клинике Виктория у Парпалея повторите и анализы и УЗИ

    --
    Tempora mutantur et nos mutamur in illis

    Varium et mutabile semper femina
  • BL77BL77
    Сообщений: 5
    вот нашла в интернете, почитайте. (скопировала) Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

    Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%...), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ?...) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать???

    К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»

    Такая вот история. А теперьостановимсяподробнее на самих исследованиях.Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:
    Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)

    Тест включает в себя:


    Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)

    В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (вконце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

    2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

    АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

    Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

    Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

    На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

    Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).

    В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

    Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

    1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

    2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

    3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

    4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

    5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

    6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

    И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

    Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке.
  • Mrs_BerimorMrs_Berimor
    Сообщений: 2,145
    ну, не знаю, че он так По протоколу кровь все же ближе к 18 неделе сдавать надо. Да, второй скрининг можно разобщить

    --
    Tempora mutantur et nos mutamur in illis

    Varium et mutabile semper femina
  • Mrs_BerimorMrs_Berimor
    Сообщений: 2,145
    На таком сроке правильней конечно спазмолитики() .

    --
    Tempora mutantur et nos mutamur in illis

    Varium et mutabile semper femina
  • Mrs_BerimorMrs_Berimor
    Сообщений: 2,145
    спасибо, но вам больше удача сейчас нужна, держитесь, и нас в курсе держите Вы ж теперь "дочь полка", мы переживать будем :)))

    --
    Tempora mutantur et nos mutamur in illis

    Varium et mutabile semper femina
  • Mrs_BerimorMrs_Berimor
    Сообщений: 2,145
    :)) .

    --
    Tempora mutantur et nos mutamur in illis

    Varium et mutabile semper femina
  • Mrs_BerimorMrs_Berimor
    Сообщений: 2,145
    попробуйте спазмолитики, если не поможет, тогда на безрыбье и прогестерон пойдет Еще индометацин есть, но это уже на крайняк

    --
    Tempora mutantur et nos mutamur in illis

    Varium et mutabile semper femina
  • evstyaevstya
    Сообщений: 524
    Амниоцентоз - весьма неприятная процедура, но не болезненная да, рискованная, но не на столько...
    сначала я бы переделала тест...
    и выслушала ещё раз Пидченко...
  • evstyaevstya
    Сообщений: 524
    да, много надо передумать, взвесить все "за" и "против"... прочитать все советы.. и принять решение.
    я вас понимаю.

    "Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель). "
    и тем неменее они рождаются... и не мало..
  • Mrs_BerimorMrs_Berimor
    Сообщений: 2,145
    Я бы пока только ношпу попила По 2 таб 3 раза в сутки. папаверин не подключала бы.

    --
    Tempora mutantur et nos mutamur in illis

    Varium et mutabile semper femina
  • Mrs_BerimorMrs_Berimor
    Сообщений: 2,145
    Ггг, будем надеяться на лучшее)) В конце концов, вам всего лишь риск определили, а не диагноз поставили :)

    --
    Tempora mutantur et nos mutamur in illis

    Varium et mutabile semper femina
  • Natali24Natali24
    Сообщений: 1,545
    по теме не подскажу, но поддержу Вас! держу кулачки, чтобы все было хорошо)))
  • Звездочка!Звездочка!
    Сообщений: 217
    я бы делала амнио, чтобы успокоиться. Утешу, у меня знакомая с точно таким же риском 1:18 сделала биопсию хориона и амниоцентез - все в норме:))) Причем каким образом рассчитался такой высоченный риск - загадка.

    --
    Жизнь - это супермаркет... бери, что хочешь, но в конце за все надо заплатить

    Лера, Алексей (30/03/94), маленькая принцесса Софья (25/08/03) и июленок 2010
  • TanyanlTanyanl
    Сообщений: 386
    Я делала амниоцентез, но на Вашем месте бы не делала пока точно+ Вам тут уже дали толковых советов. Добавлю только, что я делала исключительно потому, что и первый, и второй скриннинги, причем первый пересданный в нескольких лабах, показали высокие риски. В Вашем случае - слушаться Mrs_Berimor, делать повторно скриннинг, пока не поздно, и идти к кому-то из великих узистов генетиков еще раз, имхо.
    Если не дай Бог все-тмаки понадобиться амнио - пишите, все расскажу в подробностях. Не страшно, не больно, и риски ооочень сильно зависят от профессионализма доктора. У ТЮ, например, риск выкидыша около 1:250. Так что не переживайте, но ПУСТЬ АМНИО ВАМ НЕ ПРИГОДИТСЯ!!!
    @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
  • luckalucka
    Сообщений: 367
    Поддержу вас, пусть все будет хорошо Держим кулачки и искренне надеемся на лучшее - на вас, спокойную маму и вашего самого лучшего здорового малыша! Главное - постарайтесь не переживать сильно, малыш же вас чувствует и тоже от этого страдает
  • TanyanlTanyanl
    Сообщений: 386
    А когда результаты обещают?? а Вы к ТЮ повторно не обращались, ну что б просто исключить опечатку??
  • aivaaiva
    Сообщений: 1,681
    переделайте анализ и УЗИ в другом месте. Приплюсуюсь к совету Mrs_Berimor - за клинику Виктория и Парпалея+ не переживайте, успокойтесь. Мне в свое время, кричали 2 доктора о прерывании беременности - т.к. тсавили риск синдрома Дауна. 3 раза переделывала и в каждой клинике ставили свои цифры. В итоге - абсолютно здоровый ребенок. Пидченко также ничего не увидел. Такая же ситуация у двух моих знакомых - одной риск синдрома Дауна ставили 1к 2м, кажись. В общем очень высокий. Итог - здоровый, гениальным пацан, музыкальный гений.

    Цитирую вам того же Пидченко - ни один метод диагностики не даст 100% результата.

    Переделайте у Парпалея УЗИ, пересдайте у них же анализы. Я бы не показывала предыдущие анализы, пусть пишут то,что вами видят. Мне в моей ситуации писали что все плохо,т.к.предшественники тоже такое написали.Ана сколько плохо - всегда цифры разнились.

    Удачи вам!
  • evstyaevstya
    Сообщений: 524
    по 21 - всё видно.. надо просто уметь увидеть... Когда ТЮ видел мои сомнения и не верие в действительность... он пол часа смотрел по узи... и видел признаки...
  • evstyaevstya
    Сообщений: 524
    п.п. того что вы цитируете Пидченко... как раз нам он говорил совсем не так...
    амниоцентез, как раз и есть 100 % даже биопсия хориона и то до 90% не дотягивает...
  • evstyaevstya
    Сообщений: 524
    понимаю ваше напряжение... но постарайтесь раслабиться ведь пока только догадки...
  • ЗахарочкаЗахарочка
    Сообщений: 770
    Держу за Вас кулачки, все у Вас есть и будет хорошо @@@@@@@@
  • Войти или Зарегистрироваться чтобы задать вопрос
    популярное
    СЕЙЧАС ОБСУЖДАЮТ