о генетическом скрининге(взгляд врача)

считаю необходимым написание этой темы так как очень большое количество вопросов звучит о скрининге в этой части форума и видно по многим вопросам абсолютное непонимание беременными того что такое скрининг и зачем он в принципе нужен. вот потому я и решила написать этот пост.
итак начнем с некоторых понятий и определений.
что означает слово "скрининг" - это отбор. отбор на более углубленную диагностику. потому каждая беременная должна понимать что такое скрининг, зачем она это делает и главное - как далеко она готова идти в этой диагностике.
скиининг бывает ультразвуковой(выявление ультразвуковых признаков возможных пороков плода), биохимический(определение специальных параметров в крови беременной для выявления рисков генетических аномалий плода) и комбинированный(когда данные ультразвукового и биохимического скрининга, а также некоторые другие данные о беременной вводятся в специальную компьютерную программу, которая оценивает ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ генетические риски у этой конкретной женщине во время этой конкретной беременности конкретно в этом сроке)
Ультразвуковой скрининг проводится в строго определенные сроки: первый скрининг в 11-13нед 6 дней, второй в 16-21нед. каждое из этих исследований имеет свои цели кроме выявления маркеров генетических аномалий плода: в первом триместре смотрят нет ли грубых нарушений строения плода и пороков несовместимых с жизнью а также максимально точным считается срок, определенный в этом сроке; во втором триместре важно осмотреть все органы и системы плода для выявления пороков развития плода, а также проблем с пуповиной и плацентой
Биохимический скрининг также проводится в определенные сроки: двойной тест в 11-14нед, а тройной в 16-18нед. двойной тест считается более чувствительным, соответственно если двойной тест проводился, то нет никакой необходимости проводить тройной тест, вместо него в 16-18нед сдают всего лишь один анализ - альфафетопротеин.
ну и соответственно комбинированный скрининг можно проводить также 2 раза за беременность: в первом и во втором триместре(если по каким-то причинам не провели в первом)
теперь, когда суть понятий вам уже известны важно разобраться в том зачем вы идете на скрининг, какая его цель и какие возможности дает вам правильно проведенный скрининг.
итак зачем? для выявления тех пациенток, которым необходима более углубленная диагностика(амниоцентез и кариотипирование плода) и если в результате этого исследования обнаружится какая-то генетическая проблема у плода, то женщина получает возможность прервать беременность по медицинским показаниям.
соответственно собираясь делать скрининг важно понимать насколько далеко готова беременная идти в этой диагностике(будет ли она делать амниоцентез если выявится по данным скрининга такая необходимость, а также собирается ли она в принципе прерывать беременность если у плода обнаружатся какие-то проблемы). также важно понимать, что скрининг к сожалению, не является 100% точным, соответственно может так случиться, что по результатам скрининга вышло все хорошо и риски не повышены, но при этом может родиться с синдромом Дауна. такое может получиться, но очень не часто. куда чаще может получиться так, что данные скрининга говорят о повышенном риске генетических аномалий плода, но по результатам кариотипирования с плодом оказывается все хорошо. после этого можно окончательно успокоиться на предмет генетических аномалий, но это не значит, что при проведении узи не может быть обнаружено каких-то пороков развития плода. эти пороки развития можно разделить на фатальные(ни при каких обстоятельствах и ни при какой хирургической помощи плод не может жить - примером может служить аненцефалия или трехкамерное сердце) и те, которые не угрожают жизни плода при своевременном выявлении и оказании своевременной хирургической помощи(многие пороки сердца, диафрагмальнын грыжи...)
итак когда вы понимаете ЧТО такое скрининг и ЗАЧЕМ он вам нужен стоит обсудить вопрос где и у кого вы собираетесь это делать. если вы решили ограничиться только ультразвуковым скринингом, то в принципе это может быть любой врач узд, который владеет этим методом и имеет достаточный опыт проведения таких исследований. никаких специальных узистов-генетиков не существует, но существуют врачи работающие в генетической консультации куда направляют пациенток с проблемами и естественно эти люди имеют куда бОльший опыт осмотра пациенток с проблемами плода потому, что к ним направляют все остальные врачи за экспертным мнением если они подозревают какой-то порок.
если вы решили проводить только биохимичесий скрининг, то это если честно, в принципе не имеет смысла, а имеет смысл только если вы собрались проводить КОМБИНИРОВАННЫЙ скрининг - что наиболее целесообразно.
надеюсь мне удалось разьяснить все непонятные моменты вокруг этого загадочного слова"скрининг". чуть ниже привожу адрес сайта, где можно почерпнуть более подробно информацию о скрининге а также многое другое
http://www.fmfua.com/