о генетическом скрининге(взгляд врача) – Мамин форум.

о генетическом скрининге(взгляд врача)

  • KamillaKamilla
    Сообщений: 223
    считаю необходимым написание этой темы так как очень большое количество вопросов звучит о скрининге в этой части форума и видно по многим вопросам абсолютное непонимание беременными того что такое скрининг и зачем он в принципе нужен. вот потому я и решила написать этот пост.
    итак начнем с некоторых понятий и определений.
    что означает слово "скрининг" - это отбор. отбор на более углубленную диагностику. потому каждая беременная должна понимать что такое скрининг, зачем она это делает и главное - как далеко она готова идти в этой диагностике.
    скиининг бывает ультразвуковой(выявление ультразвуковых признаков возможных пороков плода), биохимический(определение специальных параметров в крови беременной для выявления рисков генетических аномалий плода) и комбинированный(когда данные ультразвукового и биохимического скрининга, а также некоторые другие данные о беременной вводятся в специальную компьютерную программу, которая оценивает ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ генетические риски у этой конкретной женщине во время этой конкретной беременности конкретно в этом сроке)
    Ультразвуковой скрининг проводится в строго определенные сроки: первый скрининг в 11-13нед 6 дней, второй в 16-21нед. каждое из этих исследований имеет свои цели кроме выявления маркеров генетических аномалий плода: в первом триместре смотрят нет ли грубых нарушений строения плода и пороков несовместимых с жизнью а также максимально точным считается срок, определенный в этом сроке; во втором триместре важно осмотреть все органы и системы плода для выявления пороков развития плода, а также проблем с пуповиной и плацентой
    Биохимический скрининг также проводится в определенные сроки: двойной тест в 11-14нед, а тройной в 16-18нед. двойной тест считается более чувствительным, соответственно если двойной тест проводился, то нет никакой необходимости проводить тройной тест, вместо него в 16-18нед сдают всего лишь один анализ - альфафетопротеин.
    ну и соответственно комбинированный скрининг можно проводить также 2 раза за беременность: в первом и во втором триместре(если по каким-то причинам не провели в первом)
    теперь, когда суть понятий вам уже известны важно разобраться в том зачем вы идете на скрининг, какая его цель и какие возможности дает вам правильно проведенный скрининг.
    итак зачем? для выявления тех пациенток, которым необходима более углубленная диагностика(амниоцентез и кариотипирование плода) и если в результате этого исследования обнаружится какая-то генетическая проблема у плода, то женщина получает возможность прервать беременность по медицинским показаниям.
    соответственно собираясь делать скрининг важно понимать насколько далеко готова беременная идти в этой диагностике(будет ли она делать амниоцентез если выявится по данным скрининга такая необходимость, а также собирается ли она в принципе прерывать беременность если у плода обнаружатся какие-то проблемы). также важно понимать, что скрининг к сожалению, не является 100% точным, соответственно может так случиться, что по результатам скрининга вышло все хорошо и риски не повышены, но при этом может родиться с синдромом Дауна. такое может получиться, но очень не часто. куда чаще может получиться так, что данные скрининга говорят о повышенном риске генетических аномалий плода, но по результатам кариотипирования с плодом оказывается все хорошо. после этого можно окончательно успокоиться на предмет генетических аномалий, но это не значит, что при проведении узи не может быть обнаружено каких-то пороков развития плода. эти пороки развития можно разделить на фатальные(ни при каких обстоятельствах и ни при какой хирургической помощи плод не может жить - примером может служить аненцефалия или трехкамерное сердце) и те, которые не угрожают жизни плода при своевременном выявлении и оказании своевременной хирургической помощи(многие пороки сердца, диафрагмальнын грыжи...)
    итак когда вы понимаете ЧТО такое скрининг и ЗАЧЕМ он вам нужен стоит обсудить вопрос где и у кого вы собираетесь это делать. если вы решили ограничиться только ультразвуковым скринингом, то в принципе это может быть любой врач узд, который владеет этим методом и имеет достаточный опыт проведения таких исследований. никаких специальных узистов-генетиков не существует, но существуют врачи работающие в генетической консультации куда направляют пациенток с проблемами и естественно эти люди имеют куда бОльший опыт осмотра пациенток с проблемами плода потому, что к ним направляют все остальные врачи за экспертным мнением если они подозревают какой-то порок.
    если вы решили проводить только биохимичесий скрининг, то это если честно, в принципе не имеет смысла, а имеет смысл только если вы собрались проводить КОМБИНИРОВАННЫЙ скрининг - что наиболее целесообразно.
    надеюсь мне удалось разьяснить все непонятные моменты вокруг этого загадочного слова"скрининг". чуть ниже привожу адрес сайта, где можно почерпнуть более подробно информацию о скрининге а также многое другое
    http://www.fmfua.com/

    --
    Татьяна и мои красотки - Анастасия, Екатерина и Елизавета
  • KamillaKamilla
    Сообщений: 223
    и да, забыла сказать, что вопросы можно задавать буду стараться отвечать в этой теме по мере возможности

    --
    Татьяна и мои красотки - Анастасия, Екатерина и Елизавета
  • NastasiaNastasia
    Сообщений: 0
    Спасибо, очень интересно. Скрининг стал более понятен ))
  • eva1975eva1975
    Сообщений: 191
    меня интересует биохимический риск при первом скрининге. если по УЗИ все хорошо, а по крови риск высокий 1:70, а комбинированный риск 1:400, насколько информативен именно биохимический риск, и что могло повлиять на нанализ крови (прием гормонов на тот момент, обильный завтрак, может еще что-то??) спасибо
  • KamillaKamilla
    Сообщений: 223
    на биохимический скрининг могло повлиять очень много факторов. комбинированный считается более точным и исходя из риска 1:400 могут все же рекомендовать кариотипирование. эта цифра риска выше, чем среднепопуляционная для вашего возраста

    --
    Татьяна и мои красотки - Анастасия, Екатерина и Елизавета
  • Юля_ВаняЮля_Ваня
    Сообщений: 1,086
    Спасибо, очень доступно написано (-)

    --
    \"...Господи, дай мне смирение принять то, что я изменить не в состоянии...\"
  • ptipochkaptipochka
    Сообщений: 229
    Вопросик по поводу второго скрининга Первый скрининг был в Институте генетики и репродукции в 12 недель, по узи и химическому скринингу риск низкий, все в норме. На второе узи записана в 19-20 недель, можно ли сейчас на 18 неделе сдать альфафетопротеин в Синево, либо нужно ехать в Надию, куда и записана на УЗИ?
    Спасибо!
  • KasyaKasya
    Сообщений: 48
    +1 тоже вопрос по биохимическому Как подготовится к сдаче крови , может диета какая-то перед этим, не есть соленого, или сладкого:). может какие -то продукты исключить? чтобы на результат поменьше влияния было.
  • KamillaKamilla
    Сообщений: 223
    можно альфафетопротеин сдать в любой из удобных сетевых лабораторий

    --
    Татьяна и мои красотки - Анастасия, Екатерина и Елизавета
  • KamillaKamilla
    Сообщений: 223
    жирного и жареного есть не надо а так особой подготовки не требуется, важно в правильном сроке его сдавать

    --
    Татьяна и мои красотки - Анастасия, Екатерина и Елизавета
  • ptipochkaptipochka
    Сообщений: 229
    спасибо!
  • KasyaKasya
    Сообщений: 48
    Спасибо!
  • KamillaKamilla
    Сообщений: 223
    нет, эти анализы для раччсетов не подойдут для проведения скрининга по программе есть определенные требования к тест-системе для анализа крови

    --
    Татьяна и мои красотки - Анастасия, Екатерина и Елизавета
  • KamillaKamilla
    Сообщений: 223
    у меня к вам встречный вопрос: Вы хотите сделать все это действительно с толком или для галочки, потому что в пакет входит и оплачено уже?
    если проводился скрининг в 1м триместре, то во 2м он в принципе не нужен - нужно только узи и кровь на альфаыетопротеин
    честно сказать мне странно, что в добробуте сариринг проводится так поздно - для узи как раз нормальный срок, а вот для биохимии поздновато, надо в 16-18 нед кровь сдавать
    если хотите сделать узи именно у пидченко, то запишитесь к нему на узи в 19-20нед, в этом сроке проще и лучше плод смотреть. если сделаете так, то в добробуте можно и не пересматриваться потом в принципе

    --
    Татьяна и мои красотки - Анастасия, Екатерина и Елизавета
  • KamillaKamilla
    Сообщений: 223
    дамне за что;-) срок пишут акушерский. он обычно на 2 недели больше фактического. для женщины с нормальной продолжительностью цикла срок обычно отсчитывается от первого дня последней менструации

    --
    Татьяна и мои красотки - Анастасия, Екатерина и Елизавета
  • KamillaKamilla
    Сообщений: 223
    тогда правильнее поступить так сдать кровь на альфафетопротеин в диле или синэво и с этим анализом идти к пидченко на узи
    потом если это понадобится, то повторите узи в добробуте

    --
    Татьяна и мои красотки - Анастасия, Екатерина и Елизавета
  • Кузькина матьКузькина мать
    Сообщений: 50
    В академической клинике можно прийти с УЗИ сдать только кровь - отдают расчёт рисков, стоит 380 грн.
  • KamillaKamilla
    Сообщений: 223
    в диле можно сдать кровь при условии, что врач не просто сделал узи, но заполнил специальное направление-анкету с данными о пациентке и узи-измерениями
    1триместр 258грн
    2триместр 288грн

    --
    Татьяна и мои красотки - Анастасия, Екатерина и Елизавета
  • Leshka1Leshka1
    Сообщений: 10
    пренатальный скриниг Девочки все виды скринингов( и амниоцентез и кордоцентоз) делают в институте генетики и репродукции на Зоологической.
    Сама кстати 19,04 делала там амниоцентез - кому интересно расскажу.
  • vizavizvizaviz
    Сообщений: 4
    Инвазивная пренатальная диагностика при двойне Мне 37 лет, у мнея первая беременность. Дихориальная диамниотическая двойня. 22 неделя беременности. Была на узи у Пидченка в ИГР. С одним малышом все ОК. Никаких отклонений он не заметил. Я делала в 19 недель беременности. Другой малыш ему не очень понравился. Он меньше по размерам от первого, ему не понравилась маленькая носовая кость. Также он сказал, что интуитивно чувствует, что с сердцем что-то не так. Записалась я к нему повторно на узи на 23 мая. Сдала в ИГР кровь на хромосомные нарушения. Забрала анализы. Не очень. Я попадаю в группу высокого риска по рождению ребенка с СД. По анализу крови риск 1:86, по возрасту 1:176. Сегодня иду на консультацию к генетику в ИГР. Думаю, будут предлагать кордоцентез. Посоветуйте мне, пожалуйста, учитывая двойню. Насколько безопасна эта процедура. Заранее благодарна. Извините за беспокойство.
  • KamillaKamilla
    Сообщений: 223
    учитывая то, что у Вас двойня и срок уже к тому же 22 недели, считаю все дальнейшие движения в сторону генетических анализов абсолютно бессмысленными. невозможно прервать беременность одного плода и не навредить другому, да и в 22 недели в принципе о прерывании уже речь не должна идти. Потому использование каких-то инвазивных методик считаю нецелесообразным и даже вредным в том смысле, что можно навредить другому, здоровому плоду. и второй совсем не факт еще, что окажется больным, но время покажет.

    --
    Татьяна и мои красотки - Анастасия, Екатерина и Елизавета
  • Mrs_BerimorMrs_Berimor
    Сообщений: 2,145
    ППКС() .

    --
    Tempora mutantur et nos mutamur in illis

    Varium et mutabile semper femina

  • evstyaevstya
    Сообщений: 524
    +1, уж как будет.. носите беременность и надейтесь на лучшее 1
  • KamillaKamilla
    Сообщений: 223
    еще раз повторюсь если делали скрининг 1 триместра, то во втором триместре скрининг не проводится: только узи и альфафетопротеин. если же не делали скрининг 1 триместра, то доктор абсолютно прав - этот анализ нельзя использовать для проведения комбинированного скрининга.

    --
    Татьяна и мои красотки - Анастасия, Екатерина и Елизавета
  • chupschups
    Сообщений: 209
    Татьяна Алексеевна, помогите разобраться пожалуйста Сделала 1-й скрининг в 13 недель, результат – зеленая зона. В 19 недель и 5 ней (по моим подсчетам) или 20 недель и 0 дней по УЗИ сдала альфафетопротеин. УЗИ, как я поняла, в порядке, результаты альфафетопротеин 58.83 IU/ml при норме для 19 недель 45.50, для 20 недель нормы не указаны. И… что мои результаты означают? Волнуюсь, а очередной визит еще не скоро...
  • KamillaKamilla
    Сообщений: 223
    нормы не написано для 20 недель потому что его надо было сдавать в 16-18нед
    результат не повышен, все ок

    --
    Татьяна и мои красотки - Анастасия, Екатерина и Елизавета
  • chupschups
    Сообщений: 209
    спасибо большое)))
  • _Бирюза_Бирюза
    Сообщений: 48
    можно и я к Вам с вопросами по скринингу в 1 триместре? Понимаю, что все эти вопросы я должна была задавать доктору во время скрининга, но я немного растерялась.
    Скрининг проходила в Надие, на 10 неделе сдала кровь, в пятницу ( 13 недель) - узи. В процессе узи доктор комментировал, вот это, то - сердцеручкипяточки. Все на месте, все функционирует в рамках нормы на данный срок, все есть , все отлично. Поэтому когда в конце доктор сказал - вы попадаете в "серую зону". Потом не совсем внятно спич о том, что скрининг - это не постановка диагноза, что для более точного ответа нужно сделать диагностику амниоцентоза. И вот этот переход от радужных нот до какого-то невнятного диагноза меня просто ввели в ступор.
    Не могли бы Вы немного рассказать о том, что такое "серая зона". Насколько это критично?
    По конкретике результатов.(копирую)
    В-ХГЛ - 74, 50 МО/л відповідає 1,142 МоМ
    РАРР-А - 0,196 Мо/л відповідає 0,223 МоМ
    Очікуваний ризик трисомії
    Основний поєднаний ризик - Трисомія 21(1:630 1:667), Трисомія 18 (1:1551 1:3231), Трисомія 13 (1:4863 1:7838)
    Ризики гіпертензивних розладів
    Ризик ранньої прееклямпсії - 1:3636
    Загальний ризик прееклямпсії - 1:547
    Загальний ризик гіпертензії - 1:154.
    Основний ризик базується на віку матері (мне 30 лет, ребенок второй)
    Я понимаю, что эти цифры - соотношение риска. Но от чего отталкиваться? Это много, мало, в рамках нормы.Возможно где-то можно почитать о нормах и пограничных показателях? Немного дергаюсь от невнятности. Просто обычно предпочитаю понимать картину, а тут .... сама не понимаю чего меня перемкнуло, и я толком не расспросила на месте.
    Буду благодарна за Ваш ответ.

    --
    Ничто так не украшает интерьер комнаты, как дети, художественно расставленные по углам :)
  • KamillaKamilla
    Сообщений: 223
    в результатах анализов очень низкий РАР, основной риск именно из-за этого выскочил. это может быть признаком хромосомных аномалий, но может и здоровый ребенок оказаться. окончательный диагноз можно поставить только при кариотипировании

    --
    Татьяна и мои красотки - Анастасия, Екатерина и Елизавета
  • _Бирюза_Бирюза
    Сообщений: 48
    спасибо Вам большое за ответ Растроилась конечно, но покрайней мере я хотя бы владею информацией.

    --
    Ничто так не украшает интерьер комнаты, как дети, художественно расставленные по углам :)
  • KamillaKamilla
    Сообщений: 223
    не расстраивайтесь важно понять и принять для себя решение
    если вы с мужем готовы принять в семью ЛЮБОГО ребенка, то можно и не делать никаких скринингов. Если не готовы, то в Вашем случае риски повышены и показано кариотипирование плода, только на его основании можно судить о том здоров ли генетически плод

    --
    Татьяна и мои красотки - Анастасия, Екатерина и Елизавета
  • Войти или Зарегистрироваться чтобы задать вопрос
    популярное
    СЕЙЧАС ОБСУЖДАЮТ