Девочки, хочу поделиться своей грустной историей. Мне 35 лет, есть дочка 11 лет. Решились с мужем на второго ребёночка. Ура! Две долгожданные полосочки! Все счастливы. Сделала первый скрининг и УЗИ (в центре Матери и ребенка, Киев). По УЗИ всё было в норме, а по крови риск трисомии 21 - высокий 1:216. На консультации генетик порекомендовала сделать амниоцентез. Записалась в клинику Надия к Соловьеву. Но за два дня до процедуры, решила сделать ещё одно УЗИ (врач Краснов А.В.) И тут шок...Ваш плод замер на сроке 17 недель...Девочки, не буду описывать своё состояние... слёзы, боль, искусственные роды...Прошло 9 месяцев, я восстановилась физически и психологически и опять забеременела!!! Счастью не было предела!!! В 5 недель я была уже у врача... прислушивалась когда всем рекомендациям...12 недель...И снова этот проклятый скрининг...По УЗИ реверсный проток крови, это врачу не понравилось, решили дождаться результатов крови. И снова высокий риск трисомии 21 (болезнь дауна) 1:34. Сделали биопсию ворсин хориона (прокол где берут частички плаценты). Девочки, могу порекомендовать центр Геном(Киев) врач Краснов А.В. это врач от Бога, настоящий профессионал!!! Процедура для меня болезненная, так как у меня шов от кесарево после первых родов+ спайки, очень больно и неприятно. Но мучаться недолго, несколько минут. А потом самое страшное и мучительное - ожидание. Сделали прокол в пятницу, а в понедельник позвонили...Диагноз подтвердился, у меня мальчик с синдромом Дауна...Весь мир перевернулся...шок, боль, слова подобрать очень трудно. Поддержала семья, муж, дочка, мама...Вчера мне сделали аборт, срок 13 недель и 2 дня. Решила поделиться своей историей, может кому пригодится. Девочки, если ставят высокий риск
Если есть высокий риск, то обязательно нужно сделать такое генетическое исследование, проводимое комплексно, дает возможность найти и определить 25 мутаций CFTR-гена, которые встречаются наиболее часто на территории нашей страны. Стоит сказать, что именно данные мутации приводят к развитию муковисцидоза и многих наследственных болезней в тяжелой форме, приводящие к необратимым последствиям.
