Девочки ,помогите собрать материал для научной работы.

  • НИЯНИЯ
    Сообщений: 474
    Старшая дочь пишет работу МАН тема детские гензаболевания.Ей нужны данные.Пишу какие.
    Заболевание не наследственное(мамы-папы,и прочие родственники не болели,а ребенок заболел,но генным)
    Нужны след.данные пол ребенка
    возраст когда появились симптомы(имеется ввиду возраст ребенка)
    и диагноз,(желательно через какое время поставили точный диагноз,например заметили в 1 м-ц от роду диагноз поставили в 2 г.)
    все без имен адресов и фамилий.
    В инет не отправляйте,не подходит
    ей нужно провести анализ состояния определения гензаболеваний у нас и тама.Из тама данные собраны
    Спасибо
  • plastilinplastilin
    Сообщений: 234
    аутизм подходит?

    --
    "Ich bin der groesste Psychiater der Welt!"(c)
  • НИЯНИЯ
    Сообщений: 474
    Если связан с ген.мутациями ,то да
  • plastilinplastilin
    Сообщений: 234
    у наших спецов только предположения, что наши с мужем гены так наложились друг на друга, что получился аутизм. ни в моей, ни в его семье отклонений не было. за эту теорию говорит и то, что у обоих сынвей аутизм. кровь генетикам сдаем, пока ничего не нашли.

    --
    "Ich bin der groesste Psychiater der Welt!"(c)
  • НИЯНИЯ
    Сообщений: 474
    о интересній случай.2 ребенка и аутизм.Тогда про 2-х напишите,пжл И разницу между сыновьями.Извините если резко написала.Я сейчас как научный лаборант выступаю.Мне задачу поставили(всем родственникам и знакомым) и мы ищем интересные случаи.
  • plastilinplastilin
    Сообщений: 234
    + Даня родился в июне 2003. беременность, роды, первый год - все ок. ближе к двум стало беспокоить отсутствие речи (ну, пару слов было. остальное - вел за собой и МОЕЙ рукой показывал, чего хочет (подчеркнула, так как это один из признаков аутизма). еще признаки - фиксация на одной теме (машины) и легкая как бы отстраненность. в остальном все ок - речь понимал, тискаться любил.
    сначала подозревали тугоухость. удаляли миндалины, отсасывали жидкость из ушек и ставили трубочки (не знаю, как по-русски). это ничего не изменило.
    пошли на неврологическое обследование. в одном из центров нам сначала поставили диагноз УО с аутичными чертами (пока туда-сюда, это было после 3 лет).
    смириться было не сразу легко. подумала я попросила сделать тест на IQ. нас направили уже в другую клинику. обследовали, диагноз подтвердили. 4, 2 ему было.
    к тому времени мы обратили внимание уже и на младшего, тоесть обследовали сразу двух. у младшего диагноз сразу - РДА. я это и подозревала уже, шоком не было.
    eму было на тот момент 2,4 ( Андрей родился в апреле 2005, то есть разница между ними 1,10).
    с ним история почти та же: беременность, роды, первый год - все ок. точнее, мы так думали, а потом, оглядываясь назад, - нет, все-таки другой он был. слишком спокойный. специалисты, думаю, заметили бы еще до года.
    после года уже и нам было ясно: не реагировал, как надо, смотрел "сквозь" лица, смех и плач по необъяснимой причине. и без отсутсвия речи всего хватало. у него этот диазноз так и остался, занимаемся.
    со старшим интереснее - через полгода в той же (которая вторая) клинике удалось таки провести с ним тест: интеллект в норме, кое-где завышен, отставание только в том, что связано с речью.
    новый диагноз - атипичный аутизм (поскольку не все признаки есть). сейчас практически не отличается от сверстников.


    --
    "Ich bin der groesste Psychiater der Welt!"(c)
  • НИЯНИЯ
    Сообщений: 474
    спасибо огромное.
  • plastilinplastilin
    Сообщений: 234
    пожалуйста! вы напишете потом, помогло ли?

    --
    "Ich bin der groesste Psychiater der Welt!"(c)
  • НИЯНИЯ
    Сообщений: 474
    Да конечно.У нее в феврале городская защита.
  • plastilinplastilin
    Сообщений: 234
    ок)
    --
    "Ich bin der groesste Psychiater der Welt!"(c)
  • plastilinplastilin
    Сообщений: 234
    ой, извините, а что значит "из тама"?

    --
    "Ich bin der groesste Psychiater der Welt!"(c)
  • НИЯНИЯ
    Сообщений: 474
    США и Канада,но ваша история поменяла направление практической работы. Она теперь ищет семьи(еще 1 ),где ситуация такая же как у вас.Уже ответила мама у нее 2 мальчика с синдромом Дюшенна и мама у которой девочка и мальчик были больны лейкодестрофией.Девочку не спасли,а мальчику сделали пересадку КМ.он жив и пока ттт здоров.Мамы из Керчи и Москвы.А вы их Германии?Так что найдем еще одну семью из США ,а лучше из Канады(там сильные генетики)
  • plastilinplastilin
    Сообщений: 234
    о, ну слава богу! а то я только потом дочитала, что вам нужны местные истории. думала, ввела в заблуждение и вся работа насмарку)()

    --
    "Ich bin der groesste Psychiater der Welt!"(c)
  • plastilinplastilin
    Сообщений: 234
    кстати, в том же центре аутизма познакомилась с мамой, у которой тройняшки. две девочки из них - аутистки, третья - здоровая. подробностей, к сожалению, не знаю.

    --
    "Ich bin der groesste Psychiater der Welt!"(c)
  • ГреттаГретта
    Сообщений: 110
    у нас безумно редкое генетическое заболевание, генетики счастливы когда приходим , черепно-ключичный дизостоз называется, пишите что нужно ingakiev@list.ru

    --
    Чем тише омут тем умнее черти
  • НИЯНИЯ
    Сообщений: 474
    написала
  • Войти или Зарегистрироваться чтобы задать вопрос
    популярное
    СЕЙЧАС ОБСУЖДАЮТ