плиз. Дочери 4 года, были сегодня у нового педиатра, и она обратила мое внимание на одну микроаномалию, которую я считала вариантом нормы. Пришла домой, почитала, и, о ужас!!! у ребенка этих микроаномалий 8 шт. При наличии 5-ти уже повод обращаться за медико-генетической консультацией:( Я растеряна и зла. Подскажите, плиз, кто в теме.
Если у ребёнка нет серьезных проблем со здоровьем и развитием, то я бы не заостряла внимание на новом педиатре. А вообще, генетики в Киеве очень слабые. Вроде как Галаган Вера Алексеевна самая лучшая, но нам, при совсем не микро аномалиях, кроме списка анализов(по которым всё в норме оказалось) по 1,5-2тыс.грн. стоимостью каждый, ничего вразумительного так и не сказала. Диагноз подбирали что называется "пальцем в небо" и так и не нашли ничего. А что с микроаномалиями, у родственников они есть? У нас т.н. "стигмы дисэмбриогенеза" с ребёнком одинаковые, и он со мной грудничком был очень похож, но все врачи мне мозг проели, что надо к генетикам. В итоге куча потраченого времени, нервов и не малые для нас деньги, а результата-ноль. Извините, что много букв, просто я тоже зла )))
Ну, если вы всё-таки настроились уже, берите направление в медико-генетический центр в охматдете. Проверят вам кариотип, на аминокислоты простенький анализ может возьмут, если надо будет. Всё будет нормально и вы успокоитесь.
Спасибо. У нас по развитию все нормально, проблемы, в основном, со здоровьем - шли как раз за направлением к иммунологу. При малейшей простуде Т 40 и СОЭ до 50 ( последний раз было 44), УЗИ, рентгены, прослушивания ничего не показываю. И так раз в месяц - пьем 2 антибиотика, потом неделя на реабилитацию (субфебрильная даже после антибиотиков) и опять болеем((.
Я не сталкивалась с подобными проявлениями генетических аномалий, но их великое множество. Очень часто это метаболические заболевания, когда идут явные проблемы с ЖКТ, когда что-то не усваивается и т.д. Но это всегда отражается на развитии, в особенности на умственном. Думаю, вам действительно за лечением к иммунологу, а к генетику скорее для исключения этого фактора. Будьте здоровы!
я имею в виду не четкую схожесть, а именно микроаномалии. Вот у моего сына специфический разрез глаз, форма ушной раковины, носогубный треугольник..и это косвенно указывает на более серьёзные аномалии развития и следовательно на какой-то синдром, которых тысячи.. но у меня та же форма ушей, глаз и т.д. и я здорова. В нашей стране генетика на очень низком уровне развития, ну и дороговизна генетических анализов не позволяют поставить правильный диагноз. А в нашем случае это важно, если решимся ещё детей заводить, чтобы исключить подобную патологию развития плода.
у моей "эльфийское ухо" левое, эпикат (тоже слева), сандалевидная щель на стопе и ещё 5 более часто встречающихся типа короткой уздечки, вальгуса и пр. Дело в том, что ни у меня, ни у мужа таких особенностей нет. У моих родителей тоже не было. Свекровь со свекром я пристально не изучала ( я их вижу раз в 3 года), но с ушами там точно все ОК) Детей мы больше иметь не будем, но хотелось бы выяснить сейчас наличие-отсутствие генетических патологий, дабы у ребенка в дальнейшем не было проблем.
+ Да, при таких вводных, консультация генетика не помешает. Когда будете записываться, просите Веру Алексеевну, чтобы именно она вас приняла, она там заведующая и записи через неё проходят. И когда уже там будете, могут вас перенаправить к другому доктору, но вы настаивайте именно на Вере Алексеевне.
Советую и рекомендую посетить замечательного генетика Галаган Веру Алексеевну. Нам пришлось столкнуться с генетиками и судьба свела имнно с этой женщиной. Врач от Бога.. просто чудо и рассказала и дала заключение.. Побольше бы таких докторов которые именно лечат и знают как это делать.
У нас была замершая беременность, благодаря Вере Алексеевне наша проблема найдена. Спасибо большое Вера Алексеевна.
Автор, сходите к Горовенко Наталье Григорьевне: http://www.ref-molgene.org.ua/index.php/ourteam/15 Если проблем с развитием нет, то может и не нужно заморачиваться генетикой. Найдите хорошего иммунолога и инфекциониста и разберитесь почему ребенок так часто болеет. И ваш педиатр отпад просто, люди пришли разобраться с проблемой частых болезней, а она генетику по типу разглядела.
Очень хороший специалист Грищук Юрий Владимирович. Мне после очередных анализов поставили порок развития и дали направление в охматдет в нему на узи, но там надо было прилично ждать, я бы себя извела пока дождалась. начала искать и выяснила что он еще принимает в родинном джереле на кудрявской. туда без проблем записалась, при чем можно было через 2 дня, а все объяснили и мне назначили на следующий день. Врач очень умный, все доступно объяснил, показал и рассказал. в итоге, врач неправильно интерпретировала анализ. но я тепрь знаю, что если друг чего, то обьязательно к нему
