Нарушение обмена веществ (митохондриальная (энергетическая) дисфункция

  • vova2004vova2004
    Сообщений: 19
    Здравствуйте! Сыну, 10 лет, ставят такой диагноз - кто с таким сталкивался, очень прошу вас, отзовитесь. Очень мало информации. Или может форум есть ? Спасибо!
  • SitoniaSitonia
    Сообщений: 1,157
    А как это диагноз сказывается на состоянии ребенка?
  • SitoniaSitonia
    Сообщений: 1,157
    А где вам ставят этот диагноз, в Харькове?
  • vova2004vova2004
    Сообщений: 19
    Спасибо, что откликнулись!
    Если коротко - очень плохо ел всегда, педиатр говорила что перерастет, но становилось все хуже - сейчас ест одну картошку. Всегда был очень активным, поэтому я даже не подозревала, что все серьезно. В школе правда, учился всегда плохо - у него дисграфия, плохое зрение, ему тяжело было высиживать все уроки. Как перешел в 5 класс - я поняла окончательно что с ним что-то не так - жаловался на боль в ногах, головная боль практически каждый день, школу пропускал 1-2 раза в неделю-не выдерживал, уставал, оценки очень низкие. 
    Попали мы с ним к очередному невропатологу, которая по сухости кожи на локтях поняла что к чему (спасибо ей), направила в Охматдет в центр метаболических заболеваний. Анализы показали повышенную 3-гидрокси-масляную кислоту. Назначили два препарата, отправили домой, где невропатолог добавила еще и уколы, сказала, что это такая у него особенность организма и что выявили  немного поздновато, но есть надежда, что все будет хорошо. И вот добрые люди посоветовали мне обратиться в Харьков. Я переслала им все анализы. Они увидели в них высокий гомоцистеин (хотя другие врачи не увидели), сказали что это говорит о митохондриальной дисфункции и надо сдать еще анализы (их очень много), но диета нужна обязательно.Я начиталась об этом и сижу в просто в шоке.
  • SitoniaSitonia
    Сообщений: 1,157
    Мой Вам совет, а сходите как еще в ПАГ, к Михайлец, сюда:http://ipag-kiev.org.ua/ukr_meduko_genetugna_koncyltaziaДама очень специфическая, но толковая. Не буду много писать, но у них разные взгляды почти на все с Харьковом.И вам же наверное в Харькове и МРС советовали делать или нет?
  • SitoniaSitonia
    Сообщений: 1,157
    А какой гомоцистеин у ребенка?
  • SitoniaSitonia
    Сообщений: 1,157
    Высокий гомоцистеин говорит о гипергомоцистенемии, что свидетельствует о нарушении фолатного цикла. Кстати анализ на фолатный цикл вам назначили?
    Если не секрет, какие анализы вам еще назначили сделать в Харькове?
    С кем вы там общаетесь, с Юлией Борисовной?
  • vova2004vova2004
    Сообщений: 19
    Sitonia, спасибо за совет!В Харьков я написала на форум ихнего сайта, отослала на електронку все наши анализы, и мне ответил человек с инициалами Ю.Б. Гомоцистеин у сына 9.12 при норме 5.46-16.20 (здавали в Синево). Вот все что мне написали в Харькове:

    По результатам у Вашего ребенка высокий гомоцистеин, и поэтому диета с ограничением метионин-содержащих продуктов Вам нужна ОБЯЗАТЕЛЬНО! Кроме того, повышение такой органической кислоты говорит о митохондриальной (энергетической) дисфункции.


  • vova2004vova2004
    Сообщений: 19
    Sitonia, и еще, вы знаете, я вчера посмотрела ваши сообщения, у вас там есть сайт для деток с аутизмом. Я вчера читала пол-ночи его и поняла что у моего сына один в один симптомы как у деток с аутичным спектром. Я всегда знала и видела что с ним что-то не так, но все окружающие мне твердили что я навешиваю ему диагнозы,что нормальный умный ребенок, и врачи ничего не видели. 

  • SitoniaSitonia
    Сообщений: 1,157
    Я могу ошибаться, но по опыту своему с моим ребенком, могу сказать, что вот эти все метаболические нарушения, они вторичны, основная проблема не в этом.Ну вот у моего ребенка, гомоцистеин был 9 ( для детей норма до 5), снизили мы его, без низкометиониновой диеты ,фолиевой кислотой , эту мы пили http://ru.iherb.com/Thorne-Research-5-MTHF-1-mg-60-Veggie-Caps/18447. Ну и что, состояние ребенка не улучшилось, хотя гомоцистеин снизился до 4 и больше не повышается.Органику вам исключили? Делали МРТ?
  • vova2004vova2004
    Сообщений: 19
    Sitonia, нет, МРТ не делали и никто даже не предлагал. 
  • vova2004vova2004
    Сообщений: 19

    Sitonia, а можно с вами как-то пообщаться не на форуме?
  • SitoniaSitonia
    Сообщений: 1,157
    Конечно, сейчас в личку напишу свои контакты.
  • Войти или Зарегистрироваться чтобы задать вопрос
    популярное
    СЕЙЧАС ОБСУЖДАЮТ