Синдром Рассела-Сильввера

  • Мы из Украины. Запорожская область, Бердянск. В 9 месяцев нам поставили предположительный диагноз с. Рассела-Сильвера. В 3 года мы уже лежали в Областной Запорожской Больнице на обследовании. Прошли генетика и других специалистов, после проведения фарм. проб с нагрузкой (клофелин, инсулин) у нас показало ГР свой в норме даже высок (У детей с срс уровень ГР, как правило, нормальный! Где происходит этот сбой, почему он не усваивается - толком не изучено). ГР мы в то время неполучили, так как нужно было ехать в Киев "АХМАДЕТ". Там мы тоже были (это 2011 год лето) Нам там сказали ищите спонсоров, есть дети которые больше в этом нуждаються, а мы можем на спорте и на витаминах вырасти. Но ГР нам рекомендовали и написали в рекомендациях и оформили с подписью и печатью. Так мы вернулись в Запорожье и на основании их стационара и рекомендации с Киева получили инвалидность. Но не ГР. но через 3 года (2014 год лето) на повторном обследовании (при рентгене кистей рук костный возраст при нашем возрасте 6 лет был на уровне 2,5 года, но при этом ГР свой в норме) мы всетаки получили Этот гормон Зомактон (Соматропин 4 мг). Надеемся на результаты. на счет коммисии ВКК они сами решали на какой срок дать нам инвалидность (в рекамендациях из Запорожья срок стоял до 18 лет) наша коммиссия с натяжкой но согласилась с этим сроком. С 3 лет мы на инвалидности до 18 лет.

    1) При этом синдроме дети рождаются маленькие, впоследствии очень плохо набирают вес и очень плохо растут. во взрослом состоянии вырастают до 1,20-1,50. Есть внешние особенности, бывают нарушения в работе почек, проблемы с зубами, сколиоз вследствие разной длины ног. Бывают нарушения обмена веществ.

    2) Насчет гормона роста. Все не так просто: выписать его на приеме после осмотра никто не может, тк лечение ГР длительное (не один год и дорогостоящее (в мес 20-30 тыс). Вопрос этот для детей с срс решается индивидуально по оценке роста ребенка в течение нескольких лет и после проведения фарм проб с нагрузкой (клофелин, инсулин). Для детей они довольно тяжелы, т.к. ребенка искусственно вводят в кому). Раньше трех этого делать и не будет никто. Далее, если есть достоверная нехватка ГР, то его назначают по государственной программе, те бесплатно. НО! У детей с срс уровень ГР, как правило, нормальный! Где происходит этот сбой, почему он не усваивается - толком не изучено. Уровень соматомединов (ИФР1) тоже смотрят, но и он в большинстве случаев соотвествует норме по возрасту. А если показатели ГР и ИФР нормальные, то и лечения ГР не могут у нас назначить, вот такая беда (((((.

    3) Проблемы со здоровьем которые возникали у людей с синдромом РС и которые они связывают с этим синдромом: 1 - это сколиоз из-за разницы в длине ног. мамы следите за этим внимательно. сколиоз и так вреден и росту не способствует. 2 - это проблемы с речью. многие детьми не выговаривали часть букв и шепелявили. Это связано не с умственными проблемами как могут утверждать некоторые врачи! а с тем, что челюсти маловаты, зубки все не помещаются и портится прикус а также может быть слишком большая перегородка которая соединяет язык с нижней полостью рта. это все устраняется стоматологом, зубным хирургом и несколькими занятиями с логопедом. но это нужно сделать вовремя. 3 - в подростковом возрасте могут быть проблемы с сердцем из-за несоответствия величины сердца и величины тела. 4 - это уже во взрослом возрасте - мигрени и боли в спине. все из-за сколиоза... 5 - некоторые взрослые имеют диабет. увеличен ли риск развития диабета в связи с синдромом, или нет, сказать не могут. 6 - некоторые также отмечали проблемы с желудком (гастрит), но это скорее от трудностей питания в детском возрасте чем напрямую связано с синдромом.
Войти или Зарегистрироваться чтобы задать вопрос
популярное
СЕЙЧАС ОБСУЖДАЮТ